Psihologia UmanăSindroame

Sindromul Angelman

Happy-Puppet Syndrome

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare neuro-genetică caracterizată prin dizabilități de dezvoltare și relaționare, tulburări de somn, convulsii, mișcări spasmodice (în special “fluturarea” mâinilor), zâmbete și râsete frecvente și în general de un comportament fericit.

Sindromul Angelman este un exemplu clasic de imprimare genomică, în care acesta este de obicei cauzată de eliminarea sau inactivarea genelor de pe cromozomul 15 moștenit de la mamă, în timp ce copia paternă, care poate fi de secvență normală, este imprimată și redusă la tăcere.
Sindromul Angelman este numit după un medic pediatru britanic, Dr. Harry Angelman, primul care a descris acest sindrom în 1965.
Persoanele cu Sindromul Angelman sunt, uneori, cunoscute sub numele de „îngeri”, atât din cauza numelui sindromului cât și din cauza aspectului lor tineresc, fericit.

Frecvența de apariție a sindromului este de 1 caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenți de ajutorul altor persoane în satisfacerea nevoilor fundamentale. Există totuși o serie de strategii comunicaționale, programe de consiliere, cursuri terapeutice și pedagogice care pot îmbunătăți considerabil autonomia bonavului.

Care sunt simptomele?

Un sindrom Angelman tipic prezintă următoarele simptome:

  • întârzieri în dezvoltarea psiho-motorie și întârzierea mentală;
  • absența vorbitului;
  • imposibilitatea de a merge, mișca sau a-și ține echilibrul bine;
  • tremurături la nivelul membrelor superioare și inferioare;
  • zâmbet și râs frecvent;
  • personalitate fericită, excitabilă.

Alte semne și simptome:

  • crize epileptice, care de obicei debutează la vârsta de 2-3 ani;
  • mișcări spasmodice, înțepenite;
  • circumferința craniană mică (microcefalia);
  • strabism;
  • aplatizare a parții posterioare a capului;
  • mersul cu mâinile ridicate;
  • pigmentație redusă la nivelul pielii, părului și ochilor (hipopigmentație).

Cum diagnosticăm?

Diagnosticarea sindromului Angelman se face rareori în faza incipientă, datorită faptului că simptomele nu sunt relevante. Tabloul clinic al afecțiunii se conturează fără echivoc începând cu vârsta de 3 ani.
Prima bănuială a medicului apare cu ocazia examenului clinic, urmat de o electroencefalogramă (EEG).
Testele genetice vor revela fie deleția (ștergerea) unui segment de pe gena functională UBE3A, fie disomia monoparentală, adică bănuiala că doar tatăl a transmis, în dublu exemplar, cromozomul 15.

Cum tratăm?

Tratamentul se concentrează pe rezolvarea problemelor medicale și de dezvoltare pe care le implică acest sindrom.
În funcție de semnele și simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde:

  1. Medicație antiepileptică
    Medicația antiepileptică poate fi necesară pentru a controla crizele determinate de sindromul Angelman.
  2. Terapie fizică
    Copiii cu sindrom Angelman pot învăța să meargă mai bine și să depășească problemele de mișcare cu ajutorul terapiei fizice.
  3. Terapia de comunicare
    Deși persoanele cu sindrom Angelman nu dezvoltă limbaj verbal mai departe de câteva propoziții simple, această terapie poate fi de ajutor. Abilitățile de limbaj nonverbal se pot dezvolta prin limbajul semnelor și comunicare prin imagini.
  4. Terapia comportamentală
    Aceasta poate ajuta persoanele cu sindrom Angelman să depășească hiperactivitatea și inabilitatea de a-și concentra atenția, lucru care poate ajuta la apariția unui progres în dezvoltare. Deși nivelul de dezvoltare la care pot ajunge persoanele cu sindrom Angelman variază larg, mulți dintre ei sunt capabili să dezvolte relații cu prietenii și familia.

Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involuție gravă, limitarea severă a vorbirii și dificultăți locomotorii. Cu toate acestea, au o durată normală de viață și nu prezintă manifestări de progresie a involuției pe masură ce înaintează în vârstă.
Diagnosticarea timpurie a sindromului și aplicarea unor măsuri terapeutice individualizate le poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Tags

Leave a Reply

  Aboneaza-te  
Notificare
%d blogeri au apreciat: