Psihologia UmanăSindroame

Sindromul Cri du Chat

Despre Cri-du-Chat

Sindromul Cri-du-chat cunoscut și ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din brațul scurt al cromozomului 5. Nou-născuții cu această boală au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde și numele sindromului.

Cauze și simptome

Sindromul Cri-du-chat este cauzat de deletia sau îndepărtarea anormală a unei porțiuni de material genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% dintre pacienți, acest defect cromozomial provine de la tată.

Copiii afectați de acest sindrom prezintă un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui țipăt specific. Cu cât copilul crește, țipătul devine mai puțin pronunțat. Din această cauză diagnosticul la pacienții mai în vârstă se pune mai dificil.

În afară de acest țipăt specific pacienții prezintă trăsături faciale deosebite. Acestea pot fi subtile sau evidente.
Capul de dimensiuni mici este frecvent întâlnit. Fața este rotundă sau lunară, ochii sunt vizibil depărtați, palatul este înalt, iar mandibula mică.

În timpul copilăriei mulți pacienți nu se dezvoltă normal. Aproximativ 30% prezintă defecte cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducând la probleme de nutriție și la o dezvoltare lentă, dar totuși normală. Retardul mental este prezent la toți pacienții, însă gradul lui diferă de la caz la caz.

Metode de diagnostic

Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naștere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o altă tehnică mai amănunțită, numită FISH (după recoltare de sânge venos).

Evoluție și prognostic

Evoluția depinde de severitatea retardului mental și anomaliilor fizice. Jumătate dintre copii învață să vorbească suficient cât să poată comunica. Unii învață să folosească propoziții scurte, alții doar cuvinte și gesturi (limbajul semnelor).
Alte caracteristici: dificultăți de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei vertebrale (scolioză). Un număr mic de copii se nasc cu malformații ale organelor interne care le pot pune viața în pericol. În lipsa acestora speranța de viață este normală.

Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire

Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.
Pacienții cu sindrom Cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a unei echipe formată din părinți și medici, necesită stimulare continuă fizică și intelectuală, pentru a-și putea atinge potențialul maxim.
Pot apărea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infecții ale tractului respirator care trebuiesc tratate. Afecțiunile cardiovasculare, dacă apar, trebuiesc corectate prin intervenții chirurgicale. De cele mai multe ori acești copii sunt hrăniți prin intermediul unei sonde speciale.
Pentru îmbunătățirea comunicării, copilul trebuie ajutat de către un specialist să învețe limbajul semnelor.

Viața cotidiană

Aceste persoane sunt prietenoase, vesele și pot avea o viață socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot îngriji singure și nu pot avea o viață socială normală.

Tags

Leave a Reply

  Aboneaza-te  
Notificare
%d blogeri au apreciat: